Según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), se diagnostican en torno a 35.000 casos de este tipo de cáncer al año, siendo el tumor maligno más frecuente en mujeres.
Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, es decir aparecen por azar o debido a factores ambientales, el porcentaje de cáncer de mama hereditario oscila entre el 5% y el 10%.
BRCA1 y BRCA2, los principales genes implicados
Cuando hablamos de cáncer de mama hereditario, encontramos la causa más frecuente en la mutación en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2. La función de estos consiste en reparar el ADN dañado. Al mutar, el error genético se acumula facilitando la transformación maligna.
En datos, se estima que el riesgo de este tipo de tumor en mujeres portadoras de mutaciones en BRCA1 oscila entre un 60-70%, mientras que en BRCA2 es de hasta el 50-60%.
¿Cuándo sospechar de un componente hereditario?
De acuerdo a las guías, hay 5 criterios principales de sospecha clínica:
- Edad temprana: Hablamos de cáncer de mama diagnosticado antes de los 40 años.
- Cáncer de mama triple negativo: Especialmente si se diagnostica antes de los 60 años.
- Bilateralidad: Cáncer bilateral (en ambas mamas) o presencia de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
- Agregación familiar: Cuando dos o más familiares de primer grado padecen cáncer de mama, especialmente si uno fue antes de los 50 años.
- Cáncer de mama en varones: Un solo caso en la familia es motivo suficiente para estudio genético.
La importancia de la prevención
Si se ha identificado una mutación patogénica, el abordaje ginecológico cambia radicalmente.
La vigilancia radiológica es fundamental, incluyendo Resonancia Magnética (RMN) mamaria anual (comenzando a los 25-30 años), así como mamografía digital para maximizar la tasa de detección.
Por otro lado, la cirugía es la opción más eficaz para reducir la mortalidad. La mastectomía profiláctica bilateral reduce el riesgo de cáncer de mama en más del 90%. La salpingooforectomía (o extirpación de ovarios y trompas), es recomendada según el gen ya que estas mutaciones también aumentan drásticamente el riesgo de cáncer de ovario.
Para terminar, es importante entender que ser portadora de una mutación no es un diagnóstico de cáncer, sino un dato que nos permite actuar antes de que la enfermedad pueda aparecer.